晚上不想睡，早上起不來？你可能是基因突變了

原標(biāo)題：晚上不想睡，早上起不來？你可能是基因突變了

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，晚睡晚起可能是由基因決定的。某個(gè)基因存在突變的人，生物鐘周期要比自然的一天更長。

你是不是晚上神采奕奕，工作效率奇高，然后第二天早上只能掙扎著爬起來？新的研究表明，你夜貓子的傾向可能是天生的，由基因決定。

在此新研究中，研究人員分析了來自6個(gè)家庭的70個(gè)人，發(fā)現(xiàn)其中存在睡眠相位后移綜合征（DSPD）的個(gè)體的CRY1基因存在共同的突變。這些患有DSPD人，生物鐘較常人要靠后些，也就意味著他們起床更晚，也更晚睡覺。

來自相同家庭但未患有DSPD的個(gè)體并不存在這樣的突變，此外，研究者進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)也證明，此基因在控制生物鐘的活動中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

這是第一次發(fā)現(xiàn)與DSPD有關(guān)的遺傳突變，研究者說。

“存在這些突變的人，生物鐘的一天要比地球的一天更長，所以他們一輩子都一直在追逐時(shí)間，”此研究的主要作者、洛克菲勒大學(xué)遺傳學(xué)研究所的助理研究員Alina Patke說。此研究結(jié)果發(fā)表在2017年4月6日《細(xì)胞》（Cell）上。

生物鐘

生物鐘是生物個(gè)體的內(nèi)在節(jié)律，指導(dǎo)著幾乎所有生活在地球上的生命。對于人而言，這種節(jié)律決定我們什么時(shí)候感覺到困倦、饑餓或清醒，甚至可以調(diào)節(jié)體溫的變化。大多數(shù)人天生的節(jié)律是以24小時(shí)為周期，但有高達(dá)10%的人患有DSPD，他們擁有更長的內(nèi)在周期。

 “例如，有些總是在夜晚工作的調(diào)酒師并不存在任何睡眠周期延遲的問題，但有些必須在早晨進(jìn)行手術(shù)的外科醫(yī)生卻存在這些問題，”Patke說。

Patke和她的同事們第一次確定這個(gè)突變與DSPD有關(guān)是在7年前一個(gè)46歲的美國女性身上。她在與自己總是推遲的睡眠周期斗爭了很長一段時(shí)間后，最后選擇尋求睡眠門診醫(yī)生的幫助。

Patke的團(tuán)隊(duì)和其他研究者為了分析這名女性的睡眠模式，將她置于完全沒有時(shí)間線索的公寓中兩周。

“那里沒有窗戶、電視或是網(wǎng)絡(luò)，”Patke說?！拔覀冎皇歉嬖V她按照自己的時(shí)間線生活，按照身體告訴她的那樣去吃飯和睡覺?！?br/>

在這個(gè)孤立的環(huán)境中，這位女性的節(jié)律比典型的24小時(shí)生物鐘長了1小時(shí)，而且睡眠也是碎片化的，Patke說。

對她的基因進(jìn)行測序后，研究人員辨認(rèn)出了CRY1的突變。這個(gè)突變是單堿基突變，也就意味著基因說明書中僅有一個(gè)“字母”發(fā)生了改變。

CRY1所表達(dá)蛋白的外顯子如上圖所示，其中CRY1發(fā)生突變的位置為11與12之間，如左下圖，其中A突變?yōu)镃，造成了右下圖中11外顯子在mRNA拼接過程中缺失。圖片來源：Alina Patke

在最近的研究中，Patke的團(tuán)隊(duì)擴(kuò)大了研究范圍，把這名女性的家庭和其他人群樣本也包括進(jìn)來，證實(shí)了CRY1的突變與睡眠相位后移綜合征存在聯(lián)系。

利用一個(gè)土耳其人的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，研究者們找出了攜帶CRY1突變的個(gè)體。在與土耳其肯特大學(xué)的研究人員的合作下，研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)系到了這些人，并對他們所在的6個(gè)家庭的成員進(jìn)行了面訪調(diào)查并做了進(jìn)一步的DNA測序。

這些土耳其家庭的成員中，39人攜帶CRY1 突變，其余31人并不存在突變。數(shù)據(jù)顯示，帶有此基因突變的個(gè)體存在明顯的睡眠推遲。他們睡眠的中間點(diǎn)一般是在上午6點(diǎn)到8點(diǎn)之間，然而正常人是在上午4點(diǎn)左右。

還有其他遺傳因素？

臨床研究表明，大約有高達(dá)10%的人存在睡眠相位后移綜合征，但并不都是由于單基因突變引起的，研究者說。

事實(shí)上，Patke說她自己就是個(gè)夜貓子，總是晚上工作到很晚，但是她并沒有攜帶CRY1突變。

她說：“嚴(yán)格地說，不是所有的夜貓子都存在這一突變，但是起碼有很大一部分人受此影響?！?br/>

造成這種癥狀的可能還有其他潛在的遺傳因素，Patke說。但至少確定一個(gè)與睡眠失調(diào)有關(guān)的基因仍是非常重要的一步。

“了解節(jié)律是怎樣被調(diào)控的可以為我們開啟用藥物控制節(jié)律的大門，”Patke說。

當(dāng)她也提到，如果最終有研究發(fā)現(xiàn)了可以將夜貓子的睡眠周期調(diào)節(jié)為正常狀態(tài)的藥物，那相似地也可以用于解決旅行者倒時(shí)差的問題。

同時(shí)，研究者強(qiáng)調(diào)那些患有DSPD的人可以嘗試?yán)弥刂米约荷镧姷氖侄蝸砀纳七@一問題。

Patke建議保持“良好的睡眠衛(wèi)生習(xí)慣，”包括每晚在既定的時(shí)間上床睡覺，即便在周末也要按時(shí)睡覺，每天早晨也在固定的時(shí)間起床。在晚上避免亮光（比如避免筆記本電腦和智能手機(jī)）也是有幫助的，而在早晨則要第一時(shí)間讓自己沐浴在陽光中。

“即使你擁有這種突變，命運(yùn)也并非無法改變”，Patke說，“你可以嘗試這些方法讓你的內(nèi)在節(jié)律適應(yīng)外界的時(shí)間。”

原文鏈接：http://www.livescience.com/58573-delayed-sleep-phase-disorder-linked-to-gene-mutation.html
參考文獻(xiàn)：http://www.cell.com/action/showImagesData?pii=S0092-8674%2817%2930346-X

來源：環(huán)球科學(xué)ScientificAmerican 

作者：Amanda Onion   /    翻譯：撖靜宜

編輯：IPRdaily 趙珍    /   校對：IPRdaily縱橫君

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